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糖友故事:百天宝宝与糖尿病

2018-11-30.张征
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下面要说的,是个出生不满百天的可爱宝宝和糖尿病之间的故事。

 

这个宝宝很令人怜惜。她在出生1个多月时,就因为突发酮症酸中毒在当地医院诊断“新生儿1型糖尿病”,现在正通过胰岛素泵持续皮下输注胰岛素进行治疗,并被告知终生需要依赖胰岛素治疗。

 

对于成年糖友来说,胰岛素泵算是个小巧、精致的仪器。但佩戴在一个三月龄宝宝的瘦小身体上,显得异常庞大,也让人心疼不已。

 

宝宝的父母,这对年轻的小夫妻,他们在短短两月余,经历了喜得千金的幸福、突如其来女儿患病的打击、多次病危通知的折磨,已经疲惫不堪,他们迫切地想了解:

 

宝宝的糖尿病是不是无法治愈?是不是真的要戴上胰岛素泵度过一生?

 

所幸,医学的发展、对糖尿病认知的深入,给这个冰冷故事的后续带来了些许暖意。

 

通过对宝宝进行相关基因检测,我们在她的KCNJ11基因mRNA175位点发现了G→A突变。原来,这个宝宝所患的,并不同于我们平时经常提到的1型或2型糖尿病,而是属于特殊类型糖尿病中的一种,称为ATP敏感性钾通道基因突变型新生儿糖尿病。

 

在生理情况下,胰腺β细胞的ATP敏感钾通道(KATP)处于开放状态,葡萄糖可以通过细胞膜上的特异通道快速进入细胞,分解提供能量。当血糖浓度升高时,KATP通道关闭,继而通过一系列电生理反应,促使胰岛素释放,从而起到维持血糖稳定的作用。

 

但是,当KCNJ11基因突变后,KATP的敏感性降低,在葡萄糖刺激下无法正常关闭,导致胰岛素无法正常释放,血糖居高不下,从而导致糖尿病的发生。

 

了解到宝宝所患特殊糖尿病的基因机制和病理特点,我们也就能找到治疗疾病的更好办法。于是,给宝宝减少了泵输注胰岛素,而是换用口服磺脲类药物格列苯脲。

 

该药可以和细胞膜上的特异性受体结合,促使KATP关闭,从而改善了因基因突变而失活的KATP钾通道的调节作用,对此类疾病有很好的治疗效果。

 

随着药物剂量从一开始的每天每公斤体重0.05 mg,逐渐加量到每天每公斤体重0.4 mg,宝宝不仅血糖控制理想,胰岛素也全部撤除。

 

虽然本病并不能完全治愈,但除了需要每日口服少量药物,宝宝与其他健康儿童几无差别。而且和注射胰岛素相比,口服药物的顺应性和可操作性也大大增强,可谓不幸之中的万幸了。

 

年轻的父母了解了这些信息,虽仍有遗憾,但还是长舒了口气。

 

作为医生,我们通过自身的专业素质,让这个宝宝摆脱了胰岛素注射的困扰,还之以一个基本健康的人生,职业的满足和幸福感也油然而生。

 

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